 |
 |
Objeven gen způsobující pes equinovarus
25. 10. 2008
Pes equinovarus congenitus (OMIM: 119800) neboli "koňská noha" je relativně častou komplexní vrozenou vadou nohy. Léčba této vady je dlouhodobý a náročný proces, který se neobejde bez odborného ortopedického zásahu. O této vadě se již delší dobu předpokládalo, že se vyznačuje i jistou genetickou predispozicí. Konkrétní informace a geny však chyběly.
Nová studie vědců z Washington University School of Medicine přináší první konkrétní informace o genetické podmíněnosti equinovaru. Díky studiu několika generací rodiny s výskytem této vady vystopovali vědci gen PITX1 (5q31; OMIM: *602149), který pravděpodobně hraje stěžejní úlohy při vývoji nohy. Nepochybně zde budou zúčastněné i další geny; otázkou je rovněž, jaký zde mají vliv vnější faktory (a které to jsou). Výzkum je však teprve na počátku.
Vědci zkoumali 35 členů širší rodiny od chlapce s těžkým oboustranným equinovarem. Díky celogenomové studii byl nejprve vytipován úsek na chromosomu č. 5 a později identifikován i příslušný gen PITX1. Existují již studie, které objevily význam genů homologních k PITX1 pro vývoj dolní končetiny u jiných obratlovců. Například u myší vedou mutace tohoto genu mimo jiné ke zkracování stehenní kosti.
Význam identifikace zodpovědných genů pro tuto vrozenou vadu může být velký. Ačkoliv zhruba 80% případů je idiopatických, familární výskyt lze pozorovat až u 25% případů. Vada se vyskytuje častěji u chlapců než u dívek a častěji na pravé noze než na levé. Postižení se netýká jen kostí, ale zasahuje i svaly šlachy a cévy. Neléčená vada může vést k závažným funkčním a bolestivým poruchám nohy. Léčba se provádí např. tzv. Ponsetiho metodou opakovaných manipulací a sádrování. V některých případech se však neobejdeme bez chirurgického zákroku. Pochopení genetických mechanismů vedoucích ke vzniku této vrozené vady jistě může přispět k rozvoji diagnostických a snad i terapeutistických postupů.
Článek přinesl server ScienceDaily.
Napsáno pro genetika.bloguje.cz.
