 |
 |
Narozeno první dítě testované v rámci PGD na gen BRCA1
9. 1. 2009
BRCA1 (17q21, OMIM: 113705) je tumor-supresorový gen, jehož předpokládanou funkcí je účast na reparaci poškozené DNA. Mutace v tomto genu jsou spojené s familiárním karcinomem prsu a ovarií. Tato choroba patří mezi geneticky podmíněné nádorové syndromy a může být spojená i s mutací BRCA2 genu (13q12.3, OMIM: 600185) či dalších genů (viz OMIM: 114480). Onemocnění se přenáší z generace na generaci, jde o autosomálně-dominantní typ dědičnosti s neúplnou penetrancí. Jedinec s příslušnou mutací předává svému potomkovi mutovanou alelu v 50% případů; onemocnění samotné se však nemusí projevit u všech (100%) jedinců. Žena s mutací BRCA1 genu má v průběhu života přibližně 80% riziko rozvinutí rakoviny prsu a 60% riziko rozvoje rakoviny ovarií. Na rozdíl od sporadického výskytu těchto nádorů, u familiárního výskytu je typický rozvoj onemocnění v nízkém věku (typicky pod 50 let) a častější výskyt bilaterálních – oboustranných nádorů. Gen je uložen na 17 chromosomu – tedy na chromosomu nepohlavním – jeho nosiči jsou tudíž i muži. Ani ti však nejsou zcela bez rizika – u mužů s mutací BRCA1 genu je zvýšené riziko rozvoje (jinak extrémně vzácného) karcinomu prsu a dále i karcinomu prostaty.
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je speciální metoda, která je součástí procesu In Vitro Fertilizace (IVF). Po samotném "oplození ve zkumavce" je z časných stádií embryí odebráno po 1 buňce, která je následně podrobena cílenému cytogenetickému (na odhalení chromosomálních aberací) či molekulárně-genetickému vyšetření (na odhalení genových mutací). Do dělohy lze následně implantovat pouze ta embrya, která nenesou hledanou genetickou patologii. Nevýhodou této metody je fakt, že o osudu celého embrya je rozhodnuto na základě vyšetření jedné z jeho buněk (je zde riziko mozaicismu); existují i etické problémy této metody, která není ve všech zemích povolená. I v České republice jde již o zavedenou metodu, kterou provádí několik reprodukčních klinik (spektrum testovaných genetických odchylek je však různé).
První dítě, narozené po preimplantačním testováním na mutaci BRCA1 genu, se dnes narodilo v Londýně. Holčičce i její matce se daří výborně. Z otcovy strany rodiny šlo o výskyt mutace u žen ve třech generacích – proto se rodina rozhodla pro tuto cestu. Z embryí získaných díky IVF metodě byla vybrána pouze ta, která neobsahovala mutovaný BRCA1 gen. Díky preimplantační genetické diagnostice tak novorozená holčička již nebude mít zvýšené riziko rozvoje těchto nádorových onemocnění a ani toto riziko již nebude dále předávat.
Článek přinesl server MedicalNewsToday a server BBC.
Napsáno pro genetika.bloguje.cz.
