Ačkoliv ne každá vrozená vada je přímo dědičná, genetika hraje velkou roli při vzniku vrozených vad. Geny totiž neovlivňují pouze vznik vad a onemocnění s definovanými typy dědičnosti, ale podílí se i na vzniku multifaktoriálních stavů, které odráží schopnost jedince reagovat na faktory zevního prostředí. Proto je pro problematiku vrozených vad tolik důležitá i genetika, které je věnovaná tato část stránek.