 |
 |
Základy genetiky
Genetika patří mezi biologické vědy. Zabývá se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Dnes se jedná o obor natolik široký, že i samotné vypisování jednotlivých odvětví a jejich náplně by vydalo na pěkných pár stránek. Komplexní pojetí genetiky je zcela mimo možnosti tohoto webu, jehož tématem jsou vrozené vady. Proto se pokusíme jen o stručnou exkurzi do problematiky této vědy.
Historie
Ačkoliv jisté zákonitosti genetiky znal člověk téměř odjakživa (například si všiml podobnosti dětí a rodičů a naučil se šlechtit a křížit rostliny a hospodářská zvířata), bylo to až 19. století, kdy byly položeny základy genetiky jakožto samostatné vědy. Jméno Johann Gregor Mendel a jeho experimenty s křížením hrachu snad netřeba zdůrazňovat. Teprve ve 20. století se ale podařilo genetice vydobýt si své místo na slunci, přestože se objevily i tmavší chvilky (zneužití v éře nacismu, zavržení T. D. Lysenkem v SSSR). Po objevu struktury DNA J. D. Watsonem, F. H. Crickem a jejich spolupracovníky roku 1953 se začala prudce rozvíjet i molekulární genetika. Kompletní přečtení lidského genomu (2003) potom odstartovalo novou éru v genetice pro 21. století, jehož historie se právě píše.
Klinická genetika
Klinická neboli lékařská genetika je základním odvětvím genetiky. Představuje aplikaci obecných a experimentálních genetických poznatků do medicínské praxe. Z pohledu problematiky vrozených vývojových vad je právě tento obor nejdůležitější. Úkolů lékařské genetiky je mnoho, mezi nejdůležitější patří prevence. Včasné odhalování negativních dědičných předpokladů ať již pomocí specifických testů nebo prosté analýzy rodokmenu má klíčový význam. Léčba geneticky podmíněných onemocnění je totiž stále omezena na symptomatickou, rehabilitační, chirurgickou či substituční léčbu. Kauzální terapie, která by byla schopná opravit patologii na úrovni DNA, je zatím stále spíše experimentální léčbou než klinickou praxí (ačkoliv i zde již bylo dosaženo velikého pokroku).
Jaké spektrum pacientů má vlastně klinický genetik? Většinu případů tvoří budoucí matky (často spolu partnerem), u kterých některé z prenatálních vyšetření vykázalo zvýšené riziko vrozené vady. Rovněž osoby s vrozenou vadou či genetickou chorobou (nebo s podobným stavem v rodinné anamnéze) jsou často konzultovány, ať již v dětství v rámci komplexního vyšetřovacího procesu, nebo v rámci prekoncepční konzultace, pokud uvažují o založení rodiny. Specifickou skupinu pak tvoří těhotné nad 35 let, kterým je genetické vyšetření doporučováno kvůli vyššímu riziku chromosomálních aberací.
Mimo tyto případy jsou konzultovány osoby s rodinným výskytem nádorového onemocnění, nebo osoby s nejasnou příčinou neplodnosti. Genetické vyšetření podstupují rovněž dárci pohlavních buněk (vajíček a spermií).
