 |
 |
Vrozené vývojové vady
Perinatální morbidita a mortalita jsou jedním ze základních měřítek kvality zdravotní péče, kterou monitoruje každý stát a v mezinárodním měřítku Světová zdravotnická organizace (WHO). Epidemiologie vrozených vad představuje multidisciplinární obor, jehož hlavním cílem je svými výsledky dávat podklady k hodnocení kvality péče v souvisejících oborech, jakož i podklady k hodnocení zdravotní péče o mladou generaci. Konkrétně to znamená, že by měla být zajištěna lepší dostupnost péče týkající se reprodukčního zdraví a prenatálního i perinatálního období života. Současně by mělo dojít k přesunu zájmu na zkvalitnění prenatální péče tak, aby se snížil počet těhotenských ztrát. Četnosti spontánních potratů a vrozených vad jsou jedním z měřítek nežádoucího vlivu zevního prostředí na tzv. těhotenské ztráty. Existuje samozřejmě řada příčin spontánních potratů a vrozených vad, ale vliv zevního prostředí je jistě jedním z nich.
Kongenitální anomálie či vrozené vývojové vady (VVV) jsou termíny, kterých se užívá k označení vývojových poruch, které jsou přítomny při narození. Populační teratologie je interdisciplinární obor, který zkoumá příčiny, mechanismy a vzorce abnormálního vývoje. Disrupce je morfologický defekt orgánu nebo určité části těla, jehož pčíčinou je přerušení nebo zásah do průběhu původně normálního vývojového procesu. Podle této definice jsou morfologické změny následující po expozici teratogenům (faktorům zevního prostředí zvyšující hladinu teratogeneze) považovány za disrupce. Disrupce nemůže být dědičná, avšak dědičné faktory mohou ovlivňovat její vznik a vývoj. Základní koncepce teratologie je postavena na skutečnosti, že určitá vývojová stadia jsou k disrupci cilivější, než ostatní. Příčiny vrozených vad lze rozdělit na:
1) genetické faktory (jako jsou chromozomální aberace)
2) faktory zevního prostředí
Mnoho běžných vrozených vad vzniká společným působením genetických a zevních faktorů - na podkladě multifaktoriální dědičnosti. Odhaduje se, že až 10% vrozených vad u člověka je způsobeno disruptivním působením faktorů zevního prostředí (Persaud 1985, 1990; Thomson 1991). U 50-60% vrozených vad zůstávají příčiny nepoznány. Vrozené vady mohou být izolované nebo mnohočetné; klinicky nevýznamné či významné. Izolované nevýznamné anomálie lze najít až u 14% novorozenců (Jones, 1997).
Každá populace je vystavena různým ohrožením a z těchto ohrožení plynou i různá rizika. Jedním z takovýchto rizik je i riziko vzniku vrozené vývojové vady. Z hlediska studia zdravotního stavu populace je důležitá znalost průměrných incidencí vrozených vad, ale i hledání potencionálních rizik vedoucích ke zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vývojové vady. Intenzita výskytu vrozených vad bývá považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských. Úspěšnost prenatální diagnostiky a výsledné četnosti vrozených vad v populaci jsou však i významným ukazatelem péče prenatální a perinatální, přežívání dětí narozených s VV pak ukazatelem péče postnatální.
Podíl jednotlivých typů vrozených vad na celku se v čase mění, obdobně jako například struktura příčin úmrtí. Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit incidence vrozených vad v České republice a jejich změny především z pohledu dlouhodobého. Během posledních let se intenzita vrozených vad v České republice měnila. Podíváme-li se na tyto změny globálně, je zapotřebí rozlišit několik vzájemně se prolínajících vlivů. Ohrožení a rizika lze v zásadě rozdělit do dvou skupin: na neovlivnitelné, resp. nevyhnutelné a na ovlivnitelné. Ovlivnitelná rizika vyplývají především z negativního chování a osobních návyků jedince (alkohol, kouření, kofein), nevyhnutelná rizika bere na sebe člověk okamžikem narození. Z hlediska studia zdravotního stavu populace je pak bezesporu důležitá časová i prostorová diferenciace rizika zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vývojové vady a hledání její podstaty.
U některých typů vrozených vad se četnosti v novorozenecké populaci snižují díky úspěšné prenatální diagnostice, některé však i přes úspěšnou prenatální diagnostiku naopak vykazují vyšší záchyt nebo jsou to vady, které zatím nelze běžně prenatálně diagnostikovat a jejich četnost v populaci se mění.
Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné četnosti vrozené vady v populaci mohou uplatňovat i další vlivy. Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění diagnostických možností – především zavedení a rozvoj ultrazvukové diagnostiky (vrozené vady ledvin, kongenitální hydrocefalus). Jiné vlivy, charakteru populačně teratologického, jsou změny incidencí vrozené vady, ať již se jedná o změny dlouhodobé (pokles/vzestup) nebo změny krátkodobé (cyklické, aj.).
Podíl vrozených vad na časné novorozenecké úmrtnosti (ČNÚ) v ČR představoval v posledních letech zhruba 1/3 a na perinatální úmrtnosti (PÚ) zhruba 1/5. K dalším úmrtím z důvodů VV však dochází v pozdním novorozeneckém a ponovorozeneckém období.
Během posledních čtyřiceti let se intenzita vrozených vývojových vad v České republice měnila. Většinou docházelo v posledních 10-20 letech k nárůstu četností hlášených vrozených vad. Naskýtá se otázka, zda zvýšení incidence vvv je v důsledku:
- změn v registraci hlášení vrozených vad
- pokroku v medicínských technologiích - diagnostikování dříve nedeklarovaných vad, přežívání dětí s nízkou porodní hmotností
- pokroku v prenatální péči – přežívaní plodů dříve zaniklých spontánním potratem (v minulosti vysoká úroveň potratovosti)
- narušení genofondu a změny životního stylu
