 |
 |
Vrozené vývojové vady v historii lidstva
Vrozená vývojová vada je fenomén, který lidstvo provází již od jeho počátků. Kosterní nálezy nám přinášejí svědectví o výskytu strukturních vrozených vad z dob, kdy o nějakém průmyslovém znečištění prostředí nemohla být ani řeč. Na vrozené vývojové vady je tak třeba pohlížet jako na nežádoucí, ovšem přirozeně se vyskytující abnormality ve vývoji lidského jedince.
V období starověku i středověku byl osud jedinců s vrozenou vadou často neradostný. Známý je příklad řeckého státu Sparty, kde byla infanticida postižených jedinců zcela oficiální. Šlo vlastně o negativní eugenická opatření v praxi. Sparta přitom nebyla ve starověkém světě jediná, kdo podobná opatření aplikoval. Ve středověké Evropě byly vrozené vady často vysvětlovány působením démonických sil, což mohlo mít velmi negativní následky nejen pro postižené dítě, ale třeba i pro jeho matku. Teprve v novověku s rozvojem lékařských věd (zejména embryologie) se pohled na vrozené vady a zejména jejich příčiny začal zásadně měnit.
Ve dvacátém století pak byla u řady vrozených vad objasněna příčina a identifikovány obecné rizikové faktory. Downův syndrom byl popsán anglickým pediatrem Johnem Langdonem Downem již v roce 1866, ovšem teprve v roce 1959 francouzský genetik a pediatr Jérôme Lejeune identifikoval jako příčinu tohoto syndromu nadpočetný chromosom 21. Do historie výzkumu vrozených vad i celé moderní medicíny se zapsala nechvalně známá "thalidomidová aféra". V souvislosti s užíváním thalidomidu (původně přímo doporučeného na ranní nevolnosti, bolesti hlavy apod.) těhotnými ženami se na přelomu 50. a 60. let 20. století po celém světě narodilo minimálně 6000 dětí s vážnými vrozenými vadami (převážně vady končetin, typicky typu phokomélie – v rámci tzv. Thalidomidového syndromu). Díky prudkému rozvoji genetiky a mapování lidského genomu byla do dnešního dne objevena řada genů způsobujících monogenně podmíněné vrozené vady (jako je například achondroplazie).
